NSHG ble stiftet 21. august 2007 og har som formål å:
Arbeide for kontakt og samarbeid mellom fagmiljøene i Norge innenfor feltet humangenetikk
Formidle kunnskap om humangenetikk til norsk helsevesen og myndigheter
Formidle kunnskap om humangenetikk til ulike pasientorganisasjoner og allmennheten
Fremme interessen for forskning innen humangenetikk
Arbeide for kontakt med tilsvarende foreninger i andre land